A dohányzás elhagyása legyen az első! : a COPD ritka altípusa: az alfa-1 -antitripszin-hiány / Sótér Szabolcs

In: Medical Tribune. – 2015. 13. évf. 12. sz., p. 10-11.

Egy olyan nagy populációt érintő betegségben, mint a COPD, még a ritka, de jól körülhatárolt alcsoport is jelentős számú beteget érinthet. Ilyen ritka genetikai defektus az alfa-1-antitripszin hiánya. Jelentősen aluldiagnosztizált, pedig a népesség közel 1 %-a súlyosabb formában érintett. Homozigóta formában (Pi ZZ) egyértelműen összefüggésbe hozható a korai kezdetű emphysemával és néhány ritka kórképpel, főleg dohányosokban. Ismerete rendkívül fontos lenne a dohányzásleszokás támogatásában (túlélési esély 50 éves korig 25%!), illetve az utóbbi évben megjelent randomizált, kontrollált vizsgálatok alapján szubsztitúciós terápiával a tüdőszöveti állomány romlásának csökkentésében.